KN 2012/1 - Choroby Metaboliczne

KLINIKA NOWA 2012 / 1

CHOROBY METABOLICZNE

Opiekun merytoryczny: prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska 

SPIS TREŚCI:

Wrodzone wady metabolizmu - wprowadzenie
J. Sykut-Cegielska
Badania przesiewowe noworodków w kierunku rzadkich wad metabolizmu
M. Ołtarzewski
Podstawowe specjalistyczne badania metaboliczne - co warto wiedzieć zlecając badanie?
J. Taybert, J. Sykut-Cegielska
Postępowanie w stanie nagłym u dzieci z podejrzewaną chorobą metaboliczną
M. Giżewska, E. Krzywińska-Zdeb
Leczenie dietetyczne we wrodzonych wadach metabolizmu
A. Kowalik
Hipoglikemia - podstawy diagnostyki i leczenia
D. Rokicki
Napadowe objawy neurologiczne we wrodzonych chorobach metabolicznych
K. Szymańska
Wybrane, przewlekłe objawy neurologiczne we wrodzonych chorobach metabolicznych
D. Rokicki
Manifestacja wątrobowa wrodzonych wad metabolizmu
J. Taybert, J. Sykut-Cegielska
Rozpoznawanie wrodzonych chorób neurodegeneracyjnych na przykładzie choroby Niemanna-Picka typu C
D. Rokicki
Katapleksja w przebiegu choroby Niemanna-Picka typu C - opis przypadku
M. Żarowski, B. Gurda, B. Steinborn
Choroby mitochondrialne u dzieci - obraz kliniczny i diagnostyka
E. Pronicka